Dublu test în sarcină: Ce înseamnă și ce afecțiuni detectează

Dublul test este o metodă de screening prenatal utilizată pentru a evalua riscul ca un făt să dezvolte anumite afecțiuni cromozomiale sau malformații. Acesta este realizat de obicei între săptămânile 11 și 14 de sarcină și implică analizarea unor markeri biologici din sângele mamei, dar și a unor măsurători ecografice ale fătului. Deși nu este un test diagnostic, ci unul de screening, dublul test poate oferi informații valoroase care pot ghida deciziile și recomandările ulterioare pentru o sarcină sănătoasă.

Cum se realizează dublul test? Testul se bazează pe două componente principale:

1. Analize de sânge: Se măsoară nivelurile a două substanțe prezente în sângele mamei:
   • PAPP-A (Plasma Protein A asociată sarcinii): Este o proteină produsă de placentă și care poate fi detectată în sângele mamei. Un nivel scăzut de PAPP-A poate indica un risc crescut de anomalii cromozomiale, cum ar fi sindromul Down (trisomia 21).
   • β-hCG (gonadotropina corionică umană): Această substanță este produsă în mod normal în timpul sarcinii. Nivelurile anormale de β-hCG, prea mari sau prea mici, pot sugera un risc crescut pentru anumite afecțiuni cromozomiale.
2. Măsurători ecografice: Se utilizează o ecografie pentru a măsura transparența nucală a fătului, adică un spațiu umplut cu lichid situat la gâtul fătului. O măsurare anormală a transparenței nucale poate indica riscuri pentru anumite afecțiuni genetice, inclusiv sindromul Down. Aceste măsurători sunt cele mai precise atunci când sunt efectuate în perioada specifică (11-14 săptămâni).

Afecțiunile pe care le poate detecta dublul test

Deși dublul test nu oferă un diagnostic definitiv, el poate identifica riscurile pentru anumite afecțiuni genetice grave, care pot fi confirmate ulterior prin teste diagnostice invazive, cum ar fi amniocenteza sau biopsia de vilozități coriale (CVS). Printre afecțiunile pe care le poate detecta se numără:

1. Sindromul Down (Trisomia 21)
   • Este cea mai frecventă afecțiune cromozomială întâlnită la copii și este caracterizată printr-o copie suplimentară a cromozomului 21. Copiii născuți cu sindromul Down au un risc mai mare de a dezvolta probleme de învățare, dar și malformații fizice sau alte afecțiuni de sănătate. Dublul test poate indica un risc crescut de trisomie 21, având în vedere nivelurile anormale de PAPP-A și β-hCG și o transparență nucală crescută.
2. Sindromul Edwards (Trisomia 18)
   • Trisomia 18 este o afecțiune genetică rară, dar severă, care apare atunci când există o copie suplimentară a cromozomului 18. Această afecțiune se asociază cu un risc mare de malformații severe și, din păcate, majoritatea copiilor născuți cu sindromul Edwards nu supraviețuiesc mult timp după naștere. În cazul acestui sindrom, dublul test poate arăta un risc crescut prin niveluri anormale ale markerilor biologici și transparență nucală modificată.
3. Sindromul Patau (Trisomia 13)
   • Sindromul Patau este o afecțiune rară în care copilul se naște cu o copie suplimentară a cromozomului 13. Aceasta se asociază cu anomalii grave de dezvoltare, inclusiv defecte cerebrale, cardiace și malformații faciale. Dublul test poate detecta riscuri ridicate prin markeri biologici anormali și transparență nucală crescută.
4. Anomalii ale dezvoltării placentare
   • Unele anomalii ale dezvoltării placentare, cum ar fi preeclampsia sau creșterea deficitară a fătului (IUGR), pot fi detectate prin niveluri anormale ale markerilor din sânge și ale transparenței nucale. Aceste condiții pot duce la complicații grave pentru mamă și copil, iar dublul test poate ajuta la identificarea unor riscuri mai mari pentru aceste afecțiuni.
5. Defecte de tub neural
   • În unele cazuri, dublul test poate fi folosit și pentru a detecta defecte de tub neural, deși acest test nu este specific pentru această afecțiune. Niveluri scăzute ale PAPP-A și un anumit tipar al β-hCG pot fi asociate cu un risc crescut pentru defecte de tub neural, cum ar fi spina bifida.

Ce trebuie să știe femeile însărcinate despre dublul test?

• Nu este un test diagnostic: Dublul test nu poate confirma cu certitudine că un făt are sau nu o anumită afecțiune. El este doar un test de screening, ceea ce înseamnă că poate ajuta la identificarea femeilor care prezintă un risc mai mare de a avea un copil cu o anumită afecțiune, dar nu poate oferi un diagnostic final.
• Rezultatele trebuie interpretate cu grijă: Rezultatele testului sunt calculate pe baza unei combinații de factori, inclusiv vârsta mamei, istoricul medical, greutatea corporală și alte caracteristici. Uneori, un rezultat „risc crescut” poate fi urmat de alte teste mai precise pentru confirmare.
• Testarea suplimentară: Dacă rezultatele dublului test sug un risc crescut pentru o afecțiune genetică, medicul va recomanda teste suplimentare, cum ar fi amniocenteza sau biopsia de vilozități coriale, care pot oferi informații precise despre cromozomii fătului.

Dublul test este o metodă eficientă de screening prenatal care ajută la identificarea riscurilor pentru afecțiuni genetice și cromozomiale importante. Deși rezultatele nu sunt un diagnostic final, ele pot ghida medicii și viitorii părinți în alegerea celor mai bune opțiuni pentru gestionarea sarcinii. Este esențial ca femeile însărcinate să discute cu medicul lor despre rezultatele testului și să urmeze recomandările pentru teste suplimentare, dacă este necesar.

Cabinet Dr. Letiția Gorăneanu

Ploiești, Str. Cezar Bolliac nr. 5

Programări: 0720 538 206 / 0244 596 360

Mai multe articole: https://www.cabinetgoraneanu.ro/articole-de-specialitate-obstetrica-ginecologie/

fb: https://www.facebook.com/goraneanu